Umas das disciplinas mais queridas das graduações da área de saúde. A Genética é uma especialidade da Biologia que estuda os genes, mecanismos, hereditariedade, transformações dos organismos e as propriedades biológicas ao longo das gerações.
Para você ter um bom estudo nesta disciplina é bom saber o significado de várias que podem parecer difíceis. Pensando nisso, preparei uma página especifica para o Glossário da Biologia, é bom abrir em uma nova aba para ir acompanhando.
Breve histórico da Genética
Desde a antiguidade, o homem procura compreender como ocorre a transferência das características de um ser para outro.
As primeiras teorias sobre hereditariedade eram bastante elementar e apenas reiteravam que os filhos eram semelhantes aos pais, sem assimilar o mecanismo por trás dessa constatação.
Acredita-se que essa ciência originou com os experimentos e leis propostas por um monge chamado Gregor Mendel, em um trabalho publicado em 1866.
Mendel tinha expectativa, com o desenvolvimento de suas pesquisas com ervilhas, compreender por que o cruzamento entre híbridos gerava descendentes tão diferentes.
Segundo alguns autores, com essas pesquisas, Mendel pensava criar formas de desenvolver plantas híbridas que preservassem propriedades importantes para a agricultura.
Uma das leis apresentadas por Mendel em sua pesquisa foi a separação dos fatores, conhecidos hoje por genes.
Segundo o pesquisador, cada pessoa apresenta um par de elementos para cada propriedade que se divide no momento do desenvolvimento dos gametas.
No instante da fecundação, os gametas do pai e da mãe liga-se, levando consigo suas características.
Mendel colaborou de forma notável para os estudos da Genética e, por isso, é tido como o pai dessa ciência.
Em breve publicaremos um post sobre toda a história da genética, além de Mendel, falaremos de Morgan que publicou o livro The Theory of the Gene, Watson, Crick, Wilkins e Franklin, entre outros.
Genótipo x FenótipoConceitos básicos da genética (Foto: Colégio Qi)
O genótipo equivale ao conjunto total de genes de um indivíduo.
Entretanto, o fenótipo são as propriedades determinadas pelo genótipo demonstrada pelo indivíduo, como por exemplo, o tipo sanguíneo.
O fenótipo pode ser modificado pelo meio, ou seja, os fatores ambientais, como, por exemplo, a mudança na coloração dos pelos em coelhos himalaios em função da temperatura do ambiente.
Cromossomo x Gene x DNA
A molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA) leva em si todas as informações e propriedades genéticas dos seres vivos.
Os cromossomos compõem por uma longa fita de DNA que se enrolam com uma proteína, denominada histona. Estão estruturados aos pares no núcleo das células diploides (2n) e cada par é chamado de cromossomo homólogo.
O conjunto de cromossomos de uma célula forma o cariótipo, onde em seres humanos, 22 pares correspondem aos cromossomos autossomos e 1 par aos cromossomos sexuais.
Fragmentos de DNA em um cromossomo são denominados genes, responsáveis pela síntese de uma proteína específica que condiciona um caráter, como por exemplo, a cor dos olhos.
Em um cromossomo homólogo, os pares de genes localizados no mesmo local, determina o mesmo caráter, são denominados genes alelos.
Genoma é o conjunto de todos os genes em um organismo.
Gene dominante x Gene recessivo
O gene dominante é aquele que define o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa).
O gene recessivo só se manifesta com os alelos em homozigose (aa). Logo, os alelos podem ser representados:
AA – homozigoto dominantes
aa – homozigoto recessivo
Aa – heterozigoto
Um alelo é cada uma das várias formas alternativas do equivalente gene que abrange um locus no cromossomo e agem na definição do mesmo caráter.
Os alelos múltiplos acontecem no momento que os genes mostram mais de duas formas alélicas.
Diante disso, mais de dois alelos estão presentes na definição de um caráter.
Células Haploides e Diploides
As células haploides (n) dispõem exclusivamente um conjunto de cromossomos. Deste modo, nos animais, as células sexuais ou gametas são haploides. Essas células detêm metade do número de cromossomos da espécie.
As células diploides (2n) são aquelas que dispõem dois conjuntos de cromossomos, tal como é o caso do zigoto, que apresenta um conjunto de cromossomos originários da mãe e um conjunto originário do pai. São células diploides, os neurônios, células da epiderme, dos ossos, entre outras.
Homozigose x Heterozigose
Os genes alelos quando se exibem iguais num certo locus são denominados homozigotos, sendo classificados puros para uma característica e são representados por duas letras iguais, por exemplo, AA ou aa.
Entretanto, quando os genes alelos são distintos, estes são designados heterozigotos, sendo apontados híbridos para um caráter e são representados por duas letras diferentes, por exemplo Aa.
Herança Ligada ao Sexo na Genética
Os cromossomos sexuais são os mesmo que definem o sexo dos indivíduos.
As mulheres portam 2 cromossomos X.
Os homens detêm um cromossomo X e um Y.
Dessa forma, é o gameta masculino que define o sexo dos filhos.
De maneira que os cromossomos X tem muito mais genes o que o Y, poucos dos genes do X não têm alelo correspondente no Y, assim sendo, indicam a herança ligada ao cromossomo sexual ou ligada ao sexo.
O daltonismo e a hemofilia são amostra de doenças definidas por genes presentes no cromossomo X. O daltonismo, que é um tipo de cegueira para cores, é uma situação produzida por um alelo mutante encarregado pela formação de um dos pigmentos visuais.
Genética Médica
A Genética Médica, trabalho exclusivamente com as doenças genéticas, abrangendo a Genética Clínica, que é o suporte ao paciente com doenças genéticas, sua família, e a realização de orientação genética.
Busca entender como a transformação genética é pertinente com a saúde humana e suas doenças.
Um gene inexplorado que pode estar implicado numa doença, os investigadores usam normalmente a genética de ligação e diagramas de pedigrees genéticos para encontrar a posição no genoma associada com a doença.
Os distúrbios genéticos podem ser inicialmente classificados em 4 grandes grupos:
- monogênicos;
- multifatoriais;
- cromossômicos e
- mutações somáticas.
A herança multifatorial é aquela em que o fenótipo acontece pela indicação genética e de fatores do meio ambiente.
A suscetibilidade genética acontece quando genes permitem a aquisição ou evolução de caracteres (ou doenças) definidas por fatores do meio ambiente.
Maior parte das doenças genéticas são doenças gênicas, isto é, definidas por mutações em um gene, cujo efeito primário é a composição de uma proteína alterada ou extinção da síntese de determinada proteína.
As doenças geneticamente definidas nas quais sabemos a modificação bioquímica, são relacionadas como erros inatos do metabolismo e estudadas pela genética bioquímica.
A análise do cariótipo humano é frequentemente efetuada nos linfócitos, sendo para isso colhida amostra de sangue periférico.
Também pode ser executada nas células das vilosidades coriônicas, nas células de descamação fetal presentes no líquido amniótico, em fibroblastos ou em alguma célula nucleada que possa ser cultivada in vitro.
Por não entendermos a fisiopatologia dessas doenças, não há por hora tratamento específico, somente terapias paliativas.
A prática de programas de aconselhamento genético, prevenção e diagnóstico pré-natal até agora são a única opção à disposição para baixar a periodicidade de crianças portadoras de doenças geneticamente estabelecidas.
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Referências
Carlos F. M. Menck. eBook Kindle – Genética Molecular Básica. Editora: Guanabara Koogan; Edição: 1 (27 de junho de 2017).
James D. Watson. A dupla hélice: Como descobri a estrutura do DNA. Editora: Zahar.
James D. Watson, Tania A. Baker, Stephen P. Bell, Alexander Gann, Michael Levine, Richard Losick, José Artur Bogo Chies Andréia Escosteguy Vargas (Tradutor), Luciane M. P. Passaglia (Tradutor), Rivo Fischer (Tradutor). Biologia Molecular do Gene. Editora: Artmed; Edição: 7.
James D. Watson. DNA. O Segredo da Vida. Editora: Companhia das Letras; Edição: 1.
Dolinsky, L. C. B. As diversas aplicabilidades da genética molecular no século XXI: Uma nova era nas ciências biológicas. 2007. Saúde e Ambiente em Revista. 2 (1): 21-25.
Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., Carroll, S. B. Introdução à Genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
